Aspects cliniques de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante

LE SYNDROME DE WILLIAMS – BEUREN

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1. Introduction

 

• Pourquoi avoir décidé de faire des recherches sur cette maladie ?

 

Je me suis lancée dans ces recherches parce que c’est une maladie qui m’a toujours intriguée. En effet, j’ai un cousin atteint de ce syndrome. Il a aujourd’hui 29 ans. Depuis toute petite, je m’entends très bien avec lui. Il réagit très bien au second degré et en fait aussi de temps en temps. Il est passionné par des choses bien précises et est très sociable. Il travaille dans un atelier protégé depuis quelques années et il adore. Il a déjà eu beaucoup d’amoureuses (souvent plus âgées que lui). Je me suis toujours demandé comment il percevait les choses, comment il vivait son handicap. C’est donc l’occasion d’en savoir plus sur cette déficience à laquelle il fait face.

 

• Définition du mot « syndrome »

 

Ensemble de plusieurs symptômes ou signes en rapport avec un état pathologique donné et permettant, par leur groupement, d’orienter un diagnostic.                                        Larousse. (2018). Syndrome. Retrieved 25/11/2018 from https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/syndrome/76170

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• Qui est Williams ?

 

Le docteur John Cyprian Phipps Williams est un cardiologue néo-zélandais.

Il a découvert ce fameux syndrome en 1961. C’est en opérant plusieurs enfants avec des caractéristiques similaires qu’il s’est attardé sur le sujet. Il avait remarqué leur petite taille et la spécificité de leur visage. Tous avaient des problèmes cardiaques, étaient sociables et avaient une déficience mentale (à des degrés différents).

 

• Qui est Beuren ?

 

C'est un médecin allemand qui a été encore plus loin dans les recherches, en 1964.

 

2. Causes – Repérable à quel âge ?

 

C’est une maladie génétique rare. Elle touche une naissance sur 10.000 et concerne aussi bien les filles que les garçons.

Il s’agit en fait d’un petit morceau d’ADN manquant sur un des deux chromosomes 7 (la bande 7q11.23[1]). C’est malheureusement une partie qui contient plusieurs gènes importants comme l’élastine qui sert à la paroi de plusieurs vaisseaux (ex : l’aorte). C’est ce manque qui est responsable des problèmes cardiaques que ces personnes peuvent avoir.

La sévérité du syndrome dépend de la taille de cette délétion.

[1] http://www.tousalecole.fr/content/williams-et-beuren-syndrome-de

3. Conséquences

 

L’enfant nait souvent avant le terme et très petit. Le nouveau né est sujet à des troubles digestifs (avec vomissement) et des douleurs abdominales. Il est souvent hypotonique et acquière tardivement le langage (même s’il est de bonne qualité par après).

 

Dans 70% des cas, ils sont victimes d’une atteinte cardiovasculaire due à un rétrécissement des artères. Une hypertension artérielle apparaît donc souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Ils sont souvent plus petits que les autres personnes du même âge et développent, dans beaucoup de cas, une scoliose à l’adolescence.

 

Les troubles visuels tels que le strabisme, la myopie ou l'astigmatisme sont plus fréquents chez les enfants atteints de syndrome de Williams.

 

Il existe souvent un retard global de développement. La marche arrive tardivement et maladroitement. La motricité fine et la coordination motrice restent des choses de compliquées. En ce qui concerne le langage, il y a certes un léger retard mais leurs capacités sont relativement bonnes par la suite. La plupart des personnes atteintes présentent une déficience mentale (légère ou modérée) et ont des troubles visuo-spatiaux. Par contre, ils ont souvent une très bonne mémoire auditive. Ils ont des difficultés d’abstraction et leur compréhension est souvent plus limitée que le laisse supposer leur niveau d’expression. Il y a une discordance entre leurs capacités verbales et cognitives.

 

Ce sont des personnes très affectueuses et sociables. Ils sont sensibles et émotifs et ont tendance à vite s’inquiéter. Ils sont hypersensibles aux « bruits » et sont attirés par la musique (beaucoup sont ceux qui jouent d’un instrument).

 

Les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des difficultés scolaires dès leur plus jeune âge. Ces difficultés surviennent surtout lors des activités qui sollicitent les compétences visuo-spatiales (graphisme, puzzle, ...). Certains arrivent à suivre une scolarité ordinaire (avec une aide) mais la plupart vont dans un enseignement spécialisé. Beaucoup sont ceux qui arrivent à lire mais peu sont ceux qui arrivent à écrire ou calculer.

 

4. Traitement

 

Aujourd’hui, il est toujours impossible de remplacer ce petit bout de chromosome manquant et il n’existe pas de traitement contre le syndrome de Williams. Chaque prise en charge est adaptée à chaque patient, en fonction de ses symptômes.

 

Ils ont un suivi assez conséquent au niveau cardiologique durant toute leur vie afin d’éviter ou de dépister de nouvelles sténoses. S’il y a une hypertension artérielle qui apparaît, un régime sans sel ou des médicaments antihypertenseurs leurs seront recommandés.

 

Une prise en charge en kinésithérapie et/ou en psychomotricité est souvent proposée afin d’améliorer leurs capacités motrices (globales et fines). Ils peuvent également bénéficier de séances d’ergothérapie, surtout s’ils font face à un trouble des praxies.

Une prise en charge par un logopède doit être faite rapidement pour travailler la mastication, la déglutition et la prononciation mais aussi pour aider dans le langage et la parole.

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5. Comment vieillissent-ils ?

 

Lorsqu’ils arrivent à l’âge adulte, rares sont ceux qui seront autonomes. Ils gardent leurs difficultés tout au long de leur vie. Beaucoup sont ceux qui trouveront un travail dans un atelier protégé, certains trouveront même un métier dans le milieu ordinaire.

 

Il n’existe pas encore d’étude quant à leur espérance de vie. Mais s’ils ne sont pas sujets à des complications cardiaques, elle est semblable aux personnes ordinaires.

 

6. Notre rôle en tant qu'orthopédagogue

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Nous sommes là pour aider les familles à trouver des aménagements raisonnables pour leurs enfants. Il est important qu'ils sociabilisent et soient stimulés le plus possible. Nous devrons essayer de répondre aux besoins de ces enfants en les observant, en interagissant avec eux, en découvrant ses facilités et ses points faibles. 

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7. Caractéristiques morphologiques

 

Dès la naissance :

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Plus tardivement :

 

 

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https://lasante.net/fiches-conseil/pathologies/syndrome-williams.htm

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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http://www.autourdeswilliams.org/le-syndrome/le-syndrome-de-williams-et-beuren/

 

Sources : 

• Tous à l'école. (2019). Williams et Beuren (Syndrome de). Retrieved from http://www.tousalecole.fr/content/williams-et-beuren-syndrome-de

• Lasanté.net. (n.d.). Conseils : Le syndrome de Williams. Retrieved from https://lasante.net/fiches-conseil/pathologies/syndrome-williams.htm

• Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. (2019). Syndrome de Williams. Retrieved from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=904

• AW Autour des Williams. (n.d.). Le syndrome. Retrieved from http://www.autourdeswilliams.org/le-syndrome/le-syndrome-de-williams-et-beuren/